第一步：预约与初步咨询
患者或家属可拨打400-8381-255预约遗传咨询。咨询师会了解病史、家族史及检测需求，推荐合适的检测项目（如全外显子组测序、特定基因 panel）。咨询可通过电话或视频进行，加查县居民也可到分站当面咨询。
第二步：知情同意与样本采集
确定检测后，需签署知情同意书，了解检测范围、可能的结果及局限性。样本通常为外周血2-3ml，或口腔拭子。特殊情况下需皮肤活检。采集后样本送至实验室，采用MGISEQ-200测序。
第三步：检测与数据分析
实验室进行DNA提取、文库构建、测序及生物信息学分析。数据比对至参考基因组，筛选变异并进行注释。致病性评级依据ACMG指南。周期约15-20个工作日。
第四步：报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会详细解读结果，包括致病性、遗传模式、再发风险及防治建议。若发现意义未明变异，可能需家系共分离分析。咨询师会提供后续随访计划。
注意事项
- 检测前建议收集完整家族史，包括三代内亲属健康状况。
- 结果可能影响家庭成员，建议告知相关亲属。
- 检测不能排除所有遗传病因，阴性结果需结合临床。
加查本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。